• エクソン領域を濃縮して低コストに解析
• カスタムプローブ設計にも対応
• 検出変異塩基に各種アノテーション付加（日本人変異頻度・疾患情報・変異影響度）

ヒトやマウスなど、参照配列が公開されている生物種について、ゲノム上の特定領域を濃縮、シーケンスすることで、その領域に絞り込んだ変異解析を行うことができます。濃縮は目的領域に相補的に設計された核酸プローブと、断片化されたゲノムDNAを相互作用させることで行います。解析対象を特定領域に絞り込むことで、少ないシーケンス量で十分なdepth（冗長度）を得ることができ、全ゲノムのリシーケンスと比較して低コストで解析を実施できます。特に、タンパク質のコーディング領域（エクソン領域）を網羅的にシーケンス・変異解析を行うエクソーム解析は、遺伝病等の疾患遺伝子の探索に有効で、現在盛んに研究が行われています。

■チラシをご覧ください。

相乗りシーケンス（NGS）解析

ゲノム変異解析サービス

クラウド解析キャンペーン

ゲノムDNAを送付いただき、SureSelect Target Enrichment（アジレント・テクノロジー社）を用いてターゲット領域を濃縮し、主にHiSeqを用いて網羅的にシーケンスを行います。 自動化装置を用いたライブラリー作製も行っており、良好なシーケンスデータを短期間で大量にご提供できます。 取得した配列を参照配列にマッピングし、一塩基変異や短い挿入欠失部位の検出を行います。また、遺伝子位置が既知の生物種では、遺伝子との位置関係や変異による影響（アミノ酸置換など）についてアノテーションを付加することも可能です。
以下のような特定のゲノム領域に対して設計済みのキット（Exome、Kinome解析用など）による濃縮の他に、カスタム領域の濃縮についてもSureDesignを用いたプローブ位置の設計から承ることが可能です。その他のキットでの濃縮をご希望の場合もお問い合わせください。

・Human All Exon V6 Kit （約58 Mb）
・Human All Exon V6+UTRs Kit （約89 Mb）
・Human All Exon V5 Kit （約50 Mb）
・Human All Exon V5+UTRs Kit （約71 Mb）
・SureSelect XT Mouse All Exon Kit （約50 Mb）

• 作業の流れ
  
  
• エクソーム変異解析（マッピング・変異検出）
  参照配列に対し、シーケンスにより得られたリード配列をマッピングし、一塩基置換や短い挿入欠失部位を検出します。
  
• 変異アノテーション
  ヒトやマウスなど遺伝子情報が存在する生物種の場合は、検出した変異と遺伝子の位置関係、変異による影響（アミノ酸置換など）についてアノテーションを付加することも可能です。また、dbSNPなどの既知SNPs情報を付加することも可能です。
  
  ヒト検体を解析する場合は、以下の情報も付加されます。
  ・日本人および東アジア人変異頻度情報
  ・疾患情報（疾患影響度）
  ・変異影響度情報
  
  

［オプション解析］
・体細胞変異解析
　癌ゲノム変異を検出し、ドライバー遺伝子やパスウェイの探索を行います。
・家系変異解析
　家系情報をもとに、優性変異、劣性変異、de novo変異、複合ヘテロ接合体変異を選び、疾患に関わる変異を絞り込むことが可能です。
・クラウド解析サービス（VariantFilter）
　変異解析結果より、クラウド上で変異の絞り込みを行っていただくことが可能です。目的遺伝子、既知SNP、変異クオリティ、人種別アレル頻度、疾患影響度、変異影響度などを使用した変異絞り込み、疾患群とコントロール群を指定し、疾患群特異的な変異の絞り込み等が可能です。
クラウド解析は事前のWEB会員登録が必要です。納品後6ヵ月間ご利用いただけます。

ご依頼の内容により異なりますので、お問い合わせください。
相乗りシーケンス解析サービスページ、チラシPDF記載の価格もご参照ください。

• 作業報告書
• シーケンスデータ一式
• 変異候補の抽出結果、マッピング結果等
※クラウド解析サービスをご利用の場合は、変異解析結果をクラウド上にアップロードし、納品時にクラウドURLをご連絡いたします。クラウドサービスは納品後6ヵ月間ご利用いただけます。

■クラウド解析サービスご利用環境について
クラウド解析サービスは、Google Chromeの使用を推奨いたします。 Google Chrome 70.0.3538.77のバージョンで動作確認をしております。それ以外のブラウザでは正しく機能しないことがありますのでご注意ください。

オンライン注文とFAX注文の2種類からお選びください。
相乗りシーケンスからご依頼の場合は、オンライン注文からご注文ください。

• オンライン注文：
  WEB会員登録後、必要事項を入力してご注文ください。オンライン注文へ
  ※ 生物種、検体数等によってはオンライン注文に対応しておりません。その場合は見積書をご用意いたしますので、お問い合わせください。
  
  ご注文方法の概略については、こちらをご参照ください。
  「オンラインのご注文方法について」
  
  ※オンライン注文ページは Internet Explorer11.0のバージョンのブラウザで動作確認をしております。それ以前のブラウザでは正しく機能しないことがありますのでご注意ください。 また、JavaScriptを無効にしている場合やポップアップブロックを有効にしている場合は、一部の画面が表示できません。


• FAX注文：
  • 高速シーケンス解析依頼書をダウンロードいただき、必要事項をご記入ください。
  • 依頼書記載のサンプル名称と、実際の送付サンプルに記載の名称は必ず一致させてください。
  • サンプル送付の前に、記入済み依頼書を依頼書に記載のFAXまで送付ください。
    
    
    • 高速シーケンス解析依頼書（PDF）
    • 高速シーケンス解析依頼書（Excel）
    • ヒトゲノム・遺伝子解析情報提供用紙（Excel）（Excel） ※弊社「個人情報としてのゲノムデータの取り扱い」の詳細はこちらをご参照ください。
    • 臨床検体または供与細胞に関する情報提供用紙（Excel） ※臨床検体・細胞を送付いただく場合は、受託サービスをお申込みいただく前に、「臨床検体または供与細胞に関する情報提供用紙」にご記入の上、弊社へお送りください。ご提供いただいた情報を元に弊社でお取り扱いの可否を判断し、折り返しご連絡いたします。
      弊社「臨床検体のお取り扱いについて」の詳細はこちらをご参照ください。

サンプル送付

• 解析サンプルならびに依頼書（オンライン注文の場合は注文依頼完了画面の印刷物）を上記サンプル送付先へご送付ください。
• 解析データは平日午前着指定でご送付ください。

• ゲノムDNA

以下の点にご注意の上、解析サンプルを調製してください。

	サンプル量	濃度	純度
			OD260/OD280	OD260/OD230
ゲノムDNA	5 μg以上	100 ng/μl以上	1.6以上

・	DNAは滅菌水もしくはReduced EDTA TE buffer：10 mM Tris-HCl、0.1 mM EDTA pH8.0に溶解してください。
・	電気泳動（1％ゲル）にて10～20 kbに明確なバンドが検出され、低分子の混入及び分解がないことをご確認ください。
・	上記基準に満たない場合は別途お問い合わせください。

・	ヒト生体試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。 詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。
・	お客様よりご提供いただいたサンプル・情報および納品物の複製物は、別途期限を定めている場合を除き、業務終了後3ヵ月を経過すると順次廃棄いたします。ご了承ください。

タカラバイオはアジレント・テクノロジー社認定のサービスプロバイダです。