次世代シーケンサーを用いた目的遺伝子の体細胞変異や多型解析

ターゲットリシーケンス

■お問い合わせ窓口(A)

TEL:077-565-6999


[サンプル送付先]
タカラバイオ株式会社 CDMセンター 遺伝子工学研究/検査 受託受付担当 宛て
〒525-0058 滋賀県草津市野路東七丁目4番38号
TEL:077-567-9262
ご注意:伝票の品名に受託名をご記載ください。 お問い合わせフォームは こちら

特長

  • 全ゲノムやエクソームシーケンスで絞り込まれた遺伝子領域や、がんドライバー遺伝子などのターゲットリシーケンス
  • 次世代シーケンサーによって、低コストかつ柔軟なパネル設計が可能
  • 疾患データベース情報付与やCNV解析など目的に応じた情報解析オプションをご提供
  • FFPEなどの微量なアーカイブ検体のシーケンスにも対応

概要

全ゲノムシーケンスやエクソームシーケンスで絞り込まれた遺伝子領域や、既知のがんドライバー遺伝子などのターゲットリシーケンスを低コストかつ柔軟に設計可能です。
生殖細胞変異や体細胞変異を検出する疾患パネルを用いた解析のほか、カスタムパネルを用いて目的領域を増幅し、次世代シーケンサーで変異解析を行います。機器附属ソフトフェアから算出されるホットスポット塩基の変異や新規に検出した変異、コピー数変異のレポートを納品します。
■チラシをご覧ください。
遺伝子検査受託サービス

サービス内容

様々な疾患パネルと次世代シーケンサー(Ion PGM、Ion S5 XL、MiSeq、HiSeq等)を組み合わせ変異解析を行います。 カスタムパネルのご依頼では、ターゲット遺伝子の情報を提供いただくことにより、パネルデザインおよびパネル発注の代行も承ります。 ホットスポット塩基の変異や新規に検出した変異のレポートを納品します。

【疾患パネル例】
  • Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2(50種の癌関連遺伝子)
    50種類のEGFR 、KRASやBRAFを含む癌関連遺伝子のホットスポットについて変異を検出します。
    パネルに搭載される遺伝子はこちら

  • Oncomine Comprehensive Assay v3(161種の癌関連遺伝子)
    FFPE サンプルから調製したDNA および RNAを用いて、161種の癌関連遺伝子の解析を行います。ホットスポット、In/Delのほか、CNVや融合遺伝子を検出します。
    (受入れサンプルはFFPEのみとなります)
    Oncomineパネル例(一部)
    Panel特徴
    Oncomine Comprehensive Assay 161種の癌関連遺伝子を対象としたパネル。ホットスポット、In/Delのほか、CNVや融合遺伝子を検出
    Oncomine Focus Assay 52種の主に固形がんのバイオマーカーを対象としたパネル。ホットスポット、In/Delのほか、CNVや融合遺伝子を検出
    Oncomine Myeloid Research Assay 79種の白血病に関連した遺伝子を対象としたパネル。ホットスポット、In/Delのほか、融合遺伝子や遺伝子発現量を検出
    Oncomine Chidhood Cancer Research Assay 203種の小児がんに関連した遺伝子を対象としたパネル。ホットスポット、In/Delのほか、融合遺伝子や遺伝子発現量を検出
    Oncomine Pan-Cancer Cell-Free Assay 全血の血漿分画から得られた無細胞DNA(cfDNA)からライブラリーを調製。114遺伝子を対象に、ホットスポット、In/Delのほか、CNV、融合遺伝子を検出
    Oncomine Tumor Mutaion Load Assay 免疫チェックポイントとの関連性が注目されるMutation Burdenに着目したパネル。約400種の癌関連遺伝子のホットスポット、In/Delを検出

  • QIAseq Human Comprehensive Cancer Panel(高感度変異解析
    cfDNAやFFPEなどの臨床検体から、275種の既知のがんドライバー遺伝子を、高感度に解析可能です。社内試験では、1.0% アリル頻度の人工cfDNA検体に対して優れた検出力を発揮し、低頻度変異の解析が可能です。

  • カスタムパネルでの解析
    対象遺伝子情報をもとにAmpliconの設計を行いカスタムキット作製、解析を行います。


◆関連サービス
マイクロサテライト不安定性(MSI)解析
※ご依頼は本ページの「癌関連遺伝子の解析依頼書」をご使用ください。

価格・納期

サービス項目参考価格参考納期
(DNA抽出) 別途ご相談  
Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2 ¥885,000 10検体あたり 約1.5ヵ月
カスタムパネル設計 別途ご相談  
318チップを用いて10検体混合での解析を行った場合の価格です。検体数やchip数によって価格は変動しますので別途お問い合わせください。

受入サンプル

臨床検体送付時のお願い(PDF)
  • 血液、FFPE、組織、ゲノムDNA
    以下の点にご注意の上、解析サンプルを調製してください。

    【血液、FFPE、組織等の臨床検体の場合】

    サンプル量 保管・搬送温度 備考
    血液 2 ml 冷凍 ・抗凝固剤はEDTA/2NaまたはEDTA/2K採血管にて採血してください。
    ・採血後の遠心分離は不要です。
    ・ヘパリン入採血管を用いて採血された血液は、解析に影響を及ぼしますのでお避け下さい。
    ・冷凍時は容器の破損を避けるため、なるべく緩やかに凍結させてください。
    FFPE 7 μm厚
    10枚程度
    室温 ・ブロック検体は受付できません。
    ・10%中性緩衝ホルマリンにて24時間以内の固定標本を推奨します。
    ・作製から2年以内の標本を推奨します。
    ・マクロダイセクション/マイクロダイセクションには対応できません。
    組織
    (Oncomine
    各パネルを除く)
    25 mg
    (小豆大)
    程度
    冷凍
    (採取日より
    6ヵ月以内)
    ・採取後速やかに耐凍チューブなどに入れ、-80℃にて保存してください。
    ・正常部位や壊死部分を除去したサンプルにてご依頼ください。
    培養
    細胞等
    別途ご相談

    【核酸の場合】
    核酸種別 サンプル量 濃度
    ゲノムDNA 60 ng以上 10 ng/μl以上
    DNAは滅菌水もしくはReduced EDTA TE buffer:10 mM Tris-HCl、0.1 mM EDTA pH8.0に溶解してください。
    濃度測定は蛍光定量(Qubit等)を推奨します。
    上記基準に満たない場合は別途お問い合わせください。

納品物

  • 作業報告書
  • シーケンスデータ一式
  • 変異候補の抽出結果、マッピング結果等

【Ion AmpliSeq解析結果例】
    ・変異解析結果例(Torrent Suiteでの解析結果)

    生殖細胞系列変異もしくは体細胞変異の解析レポートを作成します。

    塩基頻度リスト(Variant Caller: Somatic Mode):
    Ion Ampliseq Cancer Panelでは、739箇所について、遺伝変異もしくは体細胞変異の解析レポートを作成します。

    ・変異アノテーション

    体細胞変異のアノテーション結果:
    全標的位置での塩基頻度を算出し、アノテーション情報を付与したリストを作成します。

    ・マッピング情報例
    Integrative Genomics Viewer (IGV)



    【オプション解析】
    ・Ion Reporterによる解析
      -Tumor-Nomal比較解析(正常検体のシーケンスデータが必要)
      -2検体ペア解析(2検体間の比較解析)
      -Trio解析(父・母・子のシーケンスデータが必要)
      -より充実した変異アノテーション

ご注文方法

  • 依頼書・情報提供用紙作成とFAX連絡
    以下のフォーマットにご記入のうえ、依頼書記載のFAX番号へご送付ください。

    ※マイクロサテライト不安定性(MSI)解析のご依頼時も、上記依頼書をご利用ください。

  • 臨床検体または供与細胞に関する情報提供用紙(Excel)
    • ※ 臨床検体・細胞を送付いただく場合は、受託サービスをお申込みいただく前に、「臨床検体または供与細胞に関する情報提供用紙」にご記入の上、弊社へお送りください。弊社にてご提供いただいた情報を元にお取り扱いの可否を判断して折り返しご連絡いたします。
      弊社「臨床検体のお取り扱いについて」の詳細はこちらをご参照ください。

  • サンプル送付
    • 解析サンプルならびに依頼書を上記サンプル送付先へご送付ください。
    • サンプルは乾燥、漏れ、容器破損がないようにご注意いただき、平日午前着指定でご送付ください。
      また遠隔地を除き、翌日必着でご送付ください。

ご留意事項

供与核酸の品質によっては再提供をお願いすることがあります。
ヒト生体試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。
詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。
お客様よりご提供いただいたサンプル・情報および納品物の複製物は、別途期限を定めている場合を除き、業務終了後3ヵ月を経過すると順次廃棄いたします。ご了承ください。

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注意事項
  • 本受託サービスは、すべて研究目的として作業を行います。納品物を試験研究目的以外へご使用される場合、弊社では納品物に起因する損失・損害等については一切の責任を負いかねます。納品物によっては、その構成物(例えば、ベクター、蛍光色素など)の使用に制限がある場合がありますのでご注意ください。
  • 納品物に起因して、直接的もしくは間接的に発生したお客様の損害については、明らかに弊社の責に帰すべき事由による場合を除いて、弊社は一切その責任を負いません。

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