• Chromiumシステム（10X Genomics社）マイクロ流体技術・バーコーディングによりライブラリー作製
• ハプロタイプごとの変異(SNPs, InDels)、大規模な構造変化(SVs)を検出！
• 30 kbを超える大型の欠失検出に有効
• ヒトだけでなく、マウス等に応用いただけます

これまでのショートリードのシーケンスでは、全ゲノムシーケンスやエクソームシーケンス結果から得られる変異は、相同染色体上の変異を区別することができませんでした。ハプロタイプフェージング解析を実施することにより、相同染色体別に変異を検出することができるようになりました。
より精密にゲノム変異を検出でき、これまで特定できなかった疾患関連遺伝子やコンパウンドヘテロ変異の検出に有効です。

■チラシをご覧ください。

Chromiumシステムのマイクロ流体技術を応用し、長鎖ゲノムDNA１分子をエマルジョンに閉じ込めて、ユニークなバーコードをもったプライマーによりDNAをコピーし、ライブラリーを作製、イルミナ社HiSeqを用いたシーケンスを行います。取得したシーケンスリードを参照配列にマッピングし、同じバーコードを持ったリードを連結することにより、擬似的なロングリードを作成し、ハプロタイプごとの変異(SNPs, InDels)、構造変化(SVs)を検出します。

• 納品データ例
  シーケンスリードを参照配列にマッピングし、ハプロタイプごとのマッピング情報や変異位置情報等を、10X Genomics社提供の専用フリーソフトウェア(Loupe)を使用して結果を閲覧することが可能です。 ソフトウェア読み込み用のファイルを納品いたします。
  
  SNPs、InDels検出結果エクセルファイル
  
  
  

ご依頼の内容により異なりますので、お問い合わせください。

• 作業報告書
• シーケンスデータ一式
• 変異候補の抽出結果
  SNVs, InDels検出結果
  Mid-Scale deletion検出結果（50 bp ～ 30 kbの欠失）
  SVs（大規模な構造変化検出結果）
  
• マッピング結果、Loupe読み込み用ファイル等

• 依頼書作成とFAX連絡
  • 高速シーケンス解析依頼書をダウンロードいただき、必要事項をご記入ください。
  • 依頼書記載のサンプル名称と、実際の送付サンプルに記載の名称は必ず一致させてください。
  • サンプル送付の前に、記入済み依頼書をFAXでご送付ください。
• サンプル送付
  • 解析サンプルならびに依頼書を下記サンプル送付先へご送付ください。
  • サンプルは乾燥・漏れならびに容器破損が無いようにご注意いただき、4℃の冷蔵便にて平日午前着指定でご送付ください。 また遠隔地を除き、翌日必着でご送付ください。
    

以下のフォーマットにご記入のうえ、依頼書記載のFAX番号へご送付ください。

• 高速シーケンス解析依頼書（Excel）

• 参照配列情報
• ゲノムDNA

以下の点にご注意の上、解析サンプルを調製してください。

・	DNA抽出は、フェノール・クロロホルムを用いた抽出または10X Genomics社推奨の長鎖DNA抽出用キットを使用してください。
・	抽出後は凍結せずに、できるだけ早くサンプルをご送付ください。
・	パルスフィールド電気泳動(1％アガロースゲル)にて50 kb以上にバンドが検出され、分解および低分子の混入等がみられないことをご確認ください。パルスフィールド電気泳動による検定が実施できない場合には、0.3％アガロースゲルによる電気泳動にて50 kb以上に明瞭なバンドが検出され、分解および低分子の混入がみられないことをご確認ください。
・	DNAは滅菌水もしくはReduced EDTA TE buffer：10 mM Tris-HCl, 0.1 mM EDTA, pH8.0に溶解してください。
・	上記基準に満たない場合は別途お問い合わせください。

・	ヒト生体試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。 詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。
・	お客様よりご提供いただいたサンプル・情報および納品物の複製物は、別途期限を定めている場合を除き、業務終了後3ヵ月を経過すると順次廃棄いたします。ご了承ください。