特長
- Chromiumシステム（10X Genomics社）マイクロ流体技術・バーコーディングによりライブラリー作製
- ハプロタイプごとの変異(SNPs, InDels)、大規模な構造変化(SVs)を検出！
- 30 kbを超える大型の欠失検出に有効
- ヒトだけでなく、マウス等に応用いただけます
概要
これまでのショートリードのシーケンスでは、全ゲノムシーケンスやエクソームシーケンス結果から得られる変異は、相同染色体上の変異を区別することができませんでした。ハプロタイプフェージング解析を実施することにより、相同染色体別に変異を検出することができるようになりました。
より精密にゲノム変異を検出でき、これまで特定できなかった疾患関連遺伝子やコンパウンドヘテロ変異の検出に有効です。
■チラシをご覧ください。
ハプロタイプフェージング解析サービス
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サービス内容
価格・納期
ご依頼の内容により異なりますので、お問い合わせください。
納品物
- 作業報告書
- シーケンスデータ一式
- 変異候補の抽出結果
SNVs, InDels検出結果
Mid-Scale deletion検出結果（50 bp ～ 30 kbの欠失）
SVs（大規模な構造変化検出結果）
- マッピング結果、Loupe読み込み用ファイル等
ご注文方法
- 依頼書作成とFAX連絡
- 高速シーケンス解析依頼書をダウンロードいただき、必要事項をご記入ください。
- 依頼書記載のサンプル名称と、実際の送付サンプルに記載の名称は必ず一致させてください。
- サンプル送付の前に、記入済み依頼書をFAXでご送付ください。
- サンプル送付
- 解析サンプルならびに依頼書を下記サンプル送付先へご送付ください。
- サンプルは乾燥・漏れならびに容器破損が無いようにご注意いただき、4℃の冷蔵便にて平日午前着指定でご送付ください。
また遠隔地を除き、翌日必着でご送付ください。
以下のフォーマットにご記入のうえ、依頼書記載のFAX番号へご送付ください。
受入サンプル
以下の点にご注意の上、解析サンプルを調製してください。
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サンプル量 |
濃度 |
純度 |
| OD260/OD280 |
OD260/OD230 |
| ゲノムDNA |
500 ng以上 |
10 ng/μl以上 |
1.6以上 |
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DNA抽出は、フェノール・クロロホルムを用いた抽出または10X Genomics社推奨の長鎖DNA抽出用キットを使用してください。 |
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抽出後は凍結せずに、できるだけ早くサンプルをご送付ください。 |
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パルスフィールド電気泳動(1％アガロースゲル)にて50 kb以上にバンドが検出され、分解および低分子の混入等がみられないことをご確認ください。パルスフィールド電気泳動による検定が実施できない場合には、0.3％アガロースゲルによる電気泳動にて50 kb以上に明瞭なバンドが検出され、分解および低分子の混入がみられないことをご確認ください。
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DNAは滅菌水もしくはReduced EDTA TE buffer：10 mM Tris-HCl, 0.1 mM EDTA, pH8.0に溶解してください。 |
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上記基準に満たない場合は別途お問い合わせください。 |
ご留意事項
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ヒト生体試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。
詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。
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お客様よりご提供いただいたサンプル・情報および納品物の複製物は、別途期限を定めている場合を除き、業務終了後3ヵ月を経過すると順次廃棄いたします。ご了承ください。
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