ハプロタイプごとの変異解析に

ハプロタイプフェージング解析

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TEL:077-565-6999


[サンプル送付先]
タカラバイオ株式会社 CDMセンター 遺伝子工学研究/検査 受託受付担当 宛て
〒525-0058 滋賀県草津市野路東七丁目4番38号
TEL:077-567-9262
ご注意:伝票の品名に受託名をご記載ください。 お問い合わせフォームは こちら

特長

  • Chromiumシステム(10X Genomics社)マイクロ流体技術・バーコーディングによりライブラリー作製
  • ハプロタイプごとの変異(SNPs, InDels)、大規模な構造変化(SVs)を検出!
  • 30 kbを超える大型の欠失検出に有効
  • ヒトだけでなく、マウス等に応用いただけます

概要

これまでのショートリードのシーケンスでは、全ゲノムシーケンスやエクソームシーケンス結果から得られる変異は、相同染色体上の変異を区別することができませんでした。ハプロタイプフェージング解析を実施することにより、相同染色体別に変異を検出することができるようになりました。
より精密にゲノム変異を検出でき、これまで特定できなかった疾患関連遺伝子やコンパウンドヘテロ変異の検出に有効です。
■チラシをご覧ください。
ハプロタイプフェージング解析サービス

サービス内容

Chromiumシステムのマイクロ流体技術を応用し、長鎖ゲノムDNA1分子をエマルジョンに閉じ込めて、ユニークなバーコードをもったプライマーによりDNAをコピーし、ライブラリーを作製、イルミナ社HiSeqを用いたシーケンスを行います。取得したシーケンスリードを参照配列にマッピングし、同じバーコードを持ったリードを連結することにより、擬似的なロングリードを作成し、ハプロタイプごとの変異(SNPs, InDels)、構造変化(SVs)を検出します。



  • 納品データ例
    シーケンスリードを参照配列にマッピングし、ハプロタイプごとのマッピング情報や変異位置情報等を、10X Genomics社提供の専用フリーソフトウェア(Loupe)を使用して結果を閲覧することが可能です。 ソフトウェア読み込み用のファイルを納品いたします。

    SNPs、InDels検出結果エクセルファイル


価格・納期

ご依頼の内容により異なりますので、お問い合わせください。

納品物

  • 作業報告書
  • シーケンスデータ一式
  • 変異候補の抽出結果
    SNVs, InDels検出結果
    Mid-Scale deletion検出結果(50 bp ~ 30 kbの欠失)
    SVs(大規模な構造変化検出結果)
  • マッピング結果、Loupe読み込み用ファイル等

ご注文方法

  • 依頼書作成とFAX連絡
    • 高速シーケンス解析依頼書をダウンロードいただき、必要事項をご記入ください。
    • 依頼書記載のサンプル名称と、実際の送付サンプルに記載の名称は必ず一致させてください。
    • サンプル送付の前に、記入済み依頼書をFAXでご送付ください。
  • サンプル送付
    • 解析サンプルならびに依頼書を上記サンプル送付先へご送付ください。
    • サンプルは乾燥・漏れならびに容器破損が無いようにご注意いただき、4℃の冷蔵便にて平日午前着指定でご送付ください。 また遠隔地を除き、翌日必着でご送付ください。

以下のフォーマットにご記入のうえ、依頼書記載のFAX番号へご送付ください。

受入サンプル

  • 参照配列情報
  • ゲノムDNA
以下の点にご注意の上、解析サンプルを調製してください。

サンプル量 濃度 純度
OD260/OD280 OD260/OD230
ゲノムDNA 500 ng以上 10 ng/μl以上 1.6以上
DNA抽出は、フェノール・クロロホルムを用いた抽出または10X Genomics社推奨の長鎖DNA抽出用キットを使用してください。
抽出後は凍結せずに、できるだけ早くサンプルをご送付ください。
パルスフィールド電気泳動(1%アガロースゲル)にて50 kb以上にバンドが検出され、分解および低分子の混入等がみられないことをご確認ください。パルスフィールド電気泳動による検定が実施できない場合には、0.3%アガロースゲルによる電気泳動にて50 kb以上に明瞭なバンドが検出され、分解および低分子の混入がみられないことをご確認ください。
DNAは滅菌水もしくはReduced EDTA TE buffer:10 mM Tris-HCl, 0.1 mM EDTA, pH8.0に溶解してください。
上記基準に満たない場合は別途お問い合わせください。

ご留意事項

ヒト生体試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。
詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。
お客様よりご提供いただいたサンプル・情報および納品物の複製物は、別途期限を定めている場合を除き、業務終了後3ヵ月を経過すると順次廃棄いたします。ご了承ください。

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注意事項
  • 本受託サービスは、すべて研究目的として作業を行います。納品物を試験研究目的以外へご使用される場合、弊社では納品物に起因する損失・損害等については一切の責任を負いかねます。納品物によっては、その構成物(例えば、ベクター、蛍光色素など)の使用に制限がある場合がありますのでご注意ください。
  • 納品物に起因して、直接的もしくは間接的に発生したお客様の損害については、明らかに弊社の責に帰すべき事由による場合を除いて、弊社は一切その責任を負いません。

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