家系変異の絞り込みに有効です!

家系変異解析

■お問い合わせ窓口(A)

TEL:077-565-6999


[サンプル送付先]
タカラバイオ株式会社 CDMセンター 遺伝子工学研究/検査 受託受付担当 宛て
〒525-0058 滋賀県草津市野路東七丁目4番38号
TEL:077-567-9262
ご注意:伝票の品名に受託名をご記載ください。 お問い合わせフォームは こちら

特長

  • 家系検体の全ゲノムシーケンス解析およびエクソーム解析に対応
  • 優性変異、劣性変異、de novo変異、複合ヘテロ接合体変異に対応
  • 検出変異をスコア化して表示

概要

ヒト全ゲノムシーケンス解析やエクソーム解析では検体ごとの変異塩基を検出します。しかし、より高精度に対象変異を絞り込むためには、解析検体間の変異を比較するツールを用いた解析が必要となります。生殖細胞系列変異のうちどの変異が疾患関連変異であるかを確かめるために、家系検体間の変異から、優性変異、劣性変異、de novo変異、複合ヘテロ接合体変異を選び、疾患に関わる変異を絞り込むことが可能です。

サービス内容

ヒト全ゲノムシーケンス解析やエクソーム解析で得られたシーケンスデータから検体ごとの変異解析を実施します。事前に提供いただいた家系情報とともに変異結果を比較解析します。その結果、優性変異、劣性変異、de novo変異、複合ヘテロ接合体変異を検出し、確からしさをスコア化することで、有力な変異を絞り込むことが可能です。

トリオ検体のde novo変異解析の流れ

価格・納期

ご依頼の内容により異なりますので、お問い合わせください。

納品物

  • 作業報告書
  • 変異候補の抽出結果、マッピング結果等
    ・マッピング結果(bam形式)
    ・家系変異結果(vcf形式、xlsx形式)

    家系変異結果
    通常の変異解析リストに家系変異のアノテーション結果を追加します。
    家系変異結果

ご注文方法

  • 依頼書作成とFAX連絡
    • 高速シーケンス解析依頼書をダウンロードいただき、必要事項をご記入ください。
    • 依頼書記載のサンプル名称と、実際の送付データ名称は必ず一致させてください。
    • サンプル送付の前に、記入済み依頼書をメールまたはFAXでご送付ください。
  • サンプル送付
    • シーケンスデータならびに依頼書を上記サンプル送付先へご送付ください。
    • シーケンスデータはハードディスク等に保存した状態で破損が無いようにご注意いただき、宅配便で平日午前着指定でご送付ください。

受入サンプル

  • シーケンスデータ
    ヒト全ゲノムシーケンス解析やエクソーム解析で得られたシーケンスデータ(fastqファイル)またはマッピングデータ(bamファイル)

ご留意事項

ヒト生体試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。
詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。

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注意事項
  • 本受託サービスは、すべて研究目的として作業を行います。納品物を試験研究目的以外へご使用される場合、弊社では納品物に起因する損失・損害等については一切の責任を負いかねます。納品物によっては、その構成物(例えば、ベクター、蛍光色素など)の使用に制限がある場合がありますのでご注意ください。
  • 納品物に起因して、直接的もしくは間接的に発生したお客様の損害については、明らかに弊社の責に帰すべき事由による場合を除いて、弊社は一切その責任を負いません。

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