• 次世代シーケンサーに分子バーコード技術を適用した高感度なゲノム変異解析
• 豊富な癌種別パネルやカスタムパネルで、目的変異の解析に柔軟に対応
• 疾患データベース情報付与やCNV解析など目的に応じた情報解析オプションをご提供
• cfDNAやFFPEなどの微量検体のシーケンスにも対応

cfDNAやFFPEなどの臨床検体から、既知のがんドライバー遺伝子や目的遺伝子の体細胞変異解析を、高感度に解析可能です。
QIAseq Targeted DNA Panels（Qiagen社）などを用い、研究目的に応じて、カスタムパネルの作製や解析法のご提案を行い、次世代シーケンサ―を用いて高感度変異解析を行います。 社内試験では、1.0％ アリル頻度の人工cfDNA検体に対して優れた検出力を発揮し、低頻度変異の解析が可能です。 デジタルカウントによる遺伝子発現解析など、様々な解析が可能です。

QIAseq Targeted DNA Panelsまたはカスタムパネルを用い、次世代シーケンサーで遺伝子配列を取得して変異解析を行います。カスタムパネルのご依頼では、ターゲット遺伝子の情報を提供いただくことにより、パネルデザインおよびパネル発注の代行も承ります。専用ソフトフェアから算出される変異（SNV、Short In/Del、CNV^＊）のレポートを納品します。
＊CNV解析には、腫瘍検体以外に正常検体が必要となります。

• QIAseq Targeted DNA Panels（一部）
  

  Panel	遺伝子数	プライマー数	特徴
  Actionable solid tumor panel	22	651	20個のがん遺伝子における主要な領域及び3個の腫瘍抑制遺伝子の全エクソン領域を網羅
  Colorectal cancer panel	71	2,929	大腸がんの発症と進行に関連した71遺伝子における変異を網羅
  Lung cancer panel	72	4,149	肺がんの発症と進行に関連した72遺伝子における変異を網羅
  Comprehensive cancer panel	275	11,311	包括的ながんの発症と進行に関連する275遺伝子およびTERTプロモーターにおける変異を網羅

  その他パネルをご希望の場合は、お問い合わせください。


• カスタムパネルでの解析
  対象遺伝子情報（遺伝子名称、RefSeq ID、Entrez Gene ID）をもとに、カスタムキット設計、解析を行います。

◆ 関連サービス
・ターゲットリシーケンス
・がん遺伝子検査

ご依頼の内容により異なりますので、お問い合わせください。

臨床検体送付時のお願い（PDF）

• 血漿、血液、FFPE、組織及び核酸
  以下の点にご注意の上、解析サンプルを調製してください。
  
  【血漿、血液、FFPE、組織等の臨床検体の場合】
  

  	サンプル量	保管・搬送温度	備考
  血漿	5 ml以上	冷凍（－80℃）	・EDTA/2K採血管にて採血してください。 ＊EDTA/2Na等、他の凝固剤はご使用にならないでください。 ・血漿は15 ml遠心管にて－80℃で保管ください。 ・血漿の分離条件 遠心：1,900×g、10分間で遠心分離し、上清を回収 ＊採血後2時間以内に血漿の分離を実施してください。採血後、時間の経過とともに血球由来のゲノムDNAの量が増加し、解析結果に大きく影響を及ぼします。採血から血漿の分離までの時間は厳密に管理してください。 ＊中間層にあるバフィーコートを吸わないように細心の注意を払って操作してください。バフィーコートの混入は解析結果に大きな影響を及ぼします。 ・可能な場合は、上記１回目の遠心分離後に下記条件にて2回目の遠心分離をお勧めいたします。 遠心：16,000×g、10 分間、4℃で遠心分離し、上清を回収
  血液	2 ml	冷凍	・EDTA/2NaまたはEDTA/2K採血管にて採血してください。 ・採血後の遠心分離は不要です。 ・ヘパリン入採血管を用いて採血された血液は、解析に影響を及ぼしますのでお避けください。 ・冷凍時は容器の破損を避けるため、なるべく緩やかに凍結させてください。
  FFPE	7 μm厚 10枚程度	冷蔵	・パラフィン切片を5枚ずつ1.5 mｌチューブに入れて送付ください。 ・ブロック検体は受付できません。 ・スライドグラスに接着された検体は受付できません。 ・10％中性緩衝ホルマリンにて24時間以内の固定標本を推奨します。 ・作製から2年以内の標本を推奨します。 ・マイクロダイセクションには対応できません。
  組織	25 mg程度	冷凍 （採取日より 6ヵ月以内）	・検体は3～5 mm角片に刻んでください。 ・総量が200 mg以下となるようにしてください。 ・採取後速やかに耐凍チューブなどに入れ、－80℃にて保存してください。 ・正常部位や壊死部分を除去したサンプルにてご依頼ください。
  培養 細胞等	別途ご相談




• 核酸
  【核酸の場合】
  

  核酸種別	サンプル量	濃度
  cfDNA	50 ng以上	2.6 ng/μl以上
  FFPE由来DNA	120 ng以上	6.0 ng/μl以上
  ゲノムDNA	50 ng以上	2.6 ng/μl以上

  ・DNAは滅菌水もしくはReduced EDTA TE buffer：10 mM Tris-HCl、0.1 mM EDTA pH8.0に溶解してください。
  ・濃度測定は蛍光定量(Qubit等)を推奨します。
  ・上記基準に満たない場合は別途お問い合わせください。

• 作業報告書
• シーケンスデータ一式
• 変異候補の抽出結果、マッピング結果等

【解析結果例】
・変異結果一覧



・変異レポート（HTML形式）



・マッピング結果（Integrative Genomics Viewer）

• 依頼書・情報提供用紙作成とFAX連絡 以下のフォーマットにご記入のうえ、依頼書記載のFAX番号へご送付ください。
  
  • 癌関連遺伝子の解析依頼書（PDF）
  • 癌関連遺伝子の解析依頼書（Excel）
  • ヒトゲノム・遺伝子解析情報提供用紙（Excel） ※ 弊社「個人情報としてのゲノムデータの取り扱い」の詳細はこちらをご参照ください。
  
  
  • 臨床検体または供与細胞に関する情報提供用紙（Excel）
  • ※ 臨床検体・細胞を送付いただく場合は、受託サービスをお申込みいただく前に、「臨床検体サンプルおよびまたは供与細胞に関する情報提供用紙」にご記入の上、弊社へお送りください。弊社にてご提供いただいた情報を元にお取り扱いの可否を判断して折り返しご連絡いたします。
    弊社「臨床検体のお取り扱いについて」の詳細はこちらをご参照ください。


• サンプル送付
  • 解析サンプルならびに依頼書を上記サンプル送付先へご送付ください。
  • サンプルは乾燥・漏れならびに容器破損が無いようにご注意いただき、平日午前着指定でご送付ください。
    また遠隔地を除き、翌日必着でご送付ください。
    

• 供与核酸の品質によっては再提供をお願いすることがあります。
• ヒト生体試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。
  詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。
• お客様よりご提供いただいたサンプル・情報および納品物の複製物は、別途期限を定めている場合を除き、業務終了後3ヵ月を経過すると順次廃棄いたします。ご了承ください。