●日本人類遺伝学会第63回大会 ランチョンセミナーを行います。
| 演題 | ： | 遺伝性疾患におけるゲノム解析の展望 |
| 演者 | ： | 横浜市立大学医学部遺伝学教室 三宅 紀子先生 |
| 開催日 | ： | 2018年10月13日（土） 12:15～13:15 |
| 場所 | ： | 第3会場（パシフィコ横浜会議センター3F「303」） |
| ヒト疾患のゲノム解析の主流は、網羅的遺伝子・ゲノム解析である。解析する対象疾患にもよるが、全エクソーム解析の場合の原因バリアントの同定はおおむね30％程度である。原因バリアントの同定に至らない原因の一つとして、コピー数異常（Copy Number Variation, CNV）が原因である場合がある。通常の解析では、一塩基置換から約20塩基程度までサイズのsmall indelが検出されるが、それ以上のサイズの検出は難しい。当教室では、XHMMを用いて、CNV検出もルチンに行っておりSNV以外の原因同定に一定の成果を挙げている。また、最近精度が向上してきたlong read sequencingはCNV解析に有用である。本セミナーでは、我々の行っている全エクソーム解析、全ゲノム解析についてその実例を紹介する。 |
