日本人基準ゲノム配列（JG2.0）を用いた体細胞変異検出
2022年日本バイオインフォマティクス学会年会・第11回生命医薬情報学連合大会（IIBMP2022）にてポスター発表を行いました。
A method for analysis to detect somatic mutations precisely using Japanese reference genome sequence, JG2.0
A method for analysis to detect somatic mutations precisely using Japanese reference genome sequence, JG2.0
JG2.0は東北メディカル・メガバンク機構で構築された日本人の基準ゲノム配列です。国際基準ゲノム配列（GRCh38 / hg38）を使用した変異解析結果に、JG2.0での解析結果を追加することで、人種間のゲノム配列の違いを考慮した精度の高い変異検出手法を開発しました。この手法は、特に擬陽性を検出しやすい体細胞変異解析でも有効です。
IIBMP2022発表ポスター
