ヒト全ゲノムシーケンス解析／ヒトエクソーム解析

ホールゲノムシーケンス、エクソーム解析がより身近に
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特長

  • 次世代シーケンサーによるヒト全ゲノムおよびヒトエクソームの変異解析
  • 変異箇所（置換、欠失、挿入など）に加え染色体構造を迅速に検出！
  • ヒトだけでなく、マウスでも利用可能

サービス内容

次世代シーケンサーを用いて、ヒトなどの大型ゲノムについて全ゲノムまたはエクソーム配列を迅速に取得いたします。
※微生物変異株解析、その他高等生物のゲノム変異解析はこちら

＜ヒト全ゲノムシーケンス解析（WGS：Whole Genome Sequence）＞
目的によってNovaSeq 6000システム（イルミナ社）を用いたショートリードシーケンスとPacBio Sequel II（パシフィックバイオサイエンス社）を用いたロングリードシーケンスを選択できます。
全ゲノムシーケンス解析で得られる変異タイプ Short read Long read
HiFi Read CLR Read
生殖細胞系列　変異(SNV・Short Indel) ◎ ◎ ×
生殖細胞系列　構造変異(SV) ○ ◎ ◎
生殖細胞系列　コピー数多型(CNV) ○ ○ ○
体細胞　変異(SNV, Short Indel) ○ × ×
Phasing解析 × ◎ ×
トランスジーン解析 △ ○ ◎

＜ヒトエクソーム解析（WES:Whole Exome Sequence）＞
ゲノムDNAに対して、プローブを用いてヒトエクソン領域を濃縮し、NovaSeq 6000システム（イルミナ社）を用いてシーケンスを行います。下記エクソームキット以外での濃縮をご希望の場合はお問い合わせください。

・Twist Comprehensive Exome Panel（約37 Mb）
・SureSelect Human All Exon V6 Kit （約58 Mb）



オプション　サンプル調製



オプション　情報解析（バイオインフォマティクス）

  • ショートリード変異解析　（マッピング・変異検出・変異アノテーション）
    シーケンスにより得られたリード配列を参照配列にマッピングし、SNVやShort Indelを検出します。ヒトやマウスなど遺伝子情報が存在する生物種の場合は、検出した変異と遺伝子の位置関係、変異による影響（アミノ酸置換など）についてアノテーションを付加することも可能です。
  • ロングリード変異解析　（マッピング・変異検出）
    オプションでpbsv（パシフィックバイオサイエンス社）を用いた変異解析結果（variant_table）を納品します。
  • 体細胞変異解析
    体細胞変異などの腫瘍組織特異的に存在する変異を高感度に検出します。
  • ゲノムシーケンスデータを用いたHLAタイピング解析
    ヒトエクソームシーケンスデータまたは全ゲノムシーケンスデータ（fastqファイル）からHLA-HDプログラムを用いてHLAタイピングを実施し、4桁および6桁のタイピング結果を納品いたします。
  • ネオアンチゲン予測解析
    正常検体および腫瘍検体のエクソームシーケンスまたは全ゲノムシーケンスデータ、および腫瘍検体のRNA-Seqデータから、ネオアンチゲン候補ペプチドの配列と HLAへの結合親和性を予測します。（HLA Class Iに限る）
  • ゲノム編集オフターゲット領域解析
    エクソーム・全ゲノムシーケンスデータからターゲット領域およびオフターゲット領域の変異を検出します。

価格・納期

    ●ヒト全ゲノムシーケンス解析（WGS）
    【ショートリードシーケンス解析】　※作製済みライブラリー提供シーケンスのみのご依頼を希望の場合はこちら
    サービス内容 ライブラリー データ量 参考価格 参考納期
    全ゲノムシーケンス解析
    短納期プラン
    ※ヒト、マウスのみ対象    		 TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit 90 Gbase／検体 ￥150,000／検体 約4週間～
    ※シーケンス解析ではFastqファイルを納品いたします。情報解析はオプションでお申し込みください。
    ※データ量はあくまでも目安となります。保証するものではございません。
    ※微生物変異株解析、その他高等生物のゲノム変異解析はこちら

    ＜短納期プランについて＞
    ・オンライン注文限定のサービスです。一度に最大6検体をご依頼いただけます。オンライン注文はこちら
    ・弊社にて品質検定を実施しますが、品質結果の途中報告は行いません。送付サンプルの品質基準に満たなくても、作業は進めさせていただきます。

    【ゲノム変異解析】
    マッピング結果（bamファイル）と変異検出結果（vcfファイル）、変異のアノテーション情報を付加したエクセルファイルを納品します。
    サービス内容 情報解析 検体数／データ量 参考価格 参考納期
    ヒト全ゲノムシーケンス解析 ゲノム変異解析 1検体／90 Gbase 2検体：￥180,000
    3検体：￥230,000
    4検体：￥280,000     		＋約10営業日
    ロングリードシーケンスやその他オプション解析については別途お問い合わせください。


    ●ヒトエクソーム解析
    【シーケンス解析】
    サービス内容 ライブラリー データ量 参考価格 参考納期
    ヒトエクソーム解析一定データ量プラン Twist Comprehensive Exome Panel 100 Gbase 8検体：￥866,000
    16検体：￥1,034,000
    ※8検体単位でのご案内となります。     		約8～10週間
    ※シーケンス解析ではFastqファイルを納品いたします。情報解析はオプションでお申し込みください。
    ※データ量はあくまでも目安となります。保証するものではございません。

    【ヒトエクソーム変異解析】
    ヒトエクソーム解析ご依頼の場合のオプション。bamファイル、vcfファイル、変異のアノテーション情報を付加したエクセルファイルを納品します。
    サービス内容 情報解析 検体数／データ量 参考価格 参考納期
    ヒトエクソーム解析 変異解析 16検体／100 Gbase ￥130,000 ＋約10営業日

納品物

  • 作業報告書
  • シーケンスデータ一式
  • 変異候補の抽出結果、マッピング結果等（オプションご依頼時）

ご注文方法

オンライン注文とメール注文の2種類からお選びください。
短納期プランをご利用の場合は、必ずオンライン注文からご注文ください。

  • オンライン注文
    WEB会員登録後、必要事項を入力してご注文ください。オンライン注文へ
    WEB会員登録していただくと、簡単にウェブからご注文いただけます。注文履歴の確認やウェブ納品などのサービスもご利用いただけます。
    ※生物種、サンプル形態によっては対応していないものがございます。その場合は見積書をご用意の上、ご依頼方法をご案内いたしますので、お問い合わせください。
    ご注文方法の概略については、「オンラインのご注文方法について」をご参照ください。
    ※オンライン注文ページはChromeで動作確認しております。それ以外のブラウザでは正しく機能しない場合があります。ご注意ください。
    　また、JavaScriptを無効にしている場合やポップアップブロックを有効にしている場合は、一部の画面が表示できません。

  • メール注文
    ・サンプル送付の前に、以下のフォーマットに必要事項をご記入の上、電子メールにてこちらへご送付ください。
    ・依頼書記載のサンプル名称と、実際の送付サンプルに記載の名称は必ず一致させてください。
    ※WEB会員にログインした状態で解析依頼書をダウンロードいただくと、WEB会員登録情報が依頼書に反映されます。

  • サンプル送付
    ・解析サンプルならびに依頼書（オンライン注文の場合は注文依頼完了画面の印刷物）を下記サンプル送付先へご送付ください。
    ・サンプルは乾燥・漏れならびに容器破損が無いようにご注意いただき、平日午前着指定でご送付ください。また遠隔地を除き、翌日必着でご送付ください。
    ・送付サンプルがDNAの場合には、ロングリード用サンプルは保冷剤梱包の冷蔵便（4℃）で、ショートリード用サンプルは－20℃の状態の冷凍便でお送りください。

受入サンプル

  • 参照配列情報
  • ゲノムDNA

以下の点にご注意の上、解析サンプルを調製してください。
横にスクロールできます

サンプル量 濃度 液量（目安） 純度
OD260/OD280 OD260/OD230
全ゲノムシーケンス解析
ショートリード		 4 μg以上 80 ng/μl以上 50 μl以上 1.6以上
エクソーム解析 1 μg以上 20 ng/μl以上 50 μl以上
全ゲノムシーケンス解析
ロングリード（HiFiモード）		 30 μg以上 100 ng/μl以上 100 μl以上
全ゲノムシーケンス解析
ロングリード（CLRモード）		 20 μg以上 70 ng/μl以上 100 μl以上

・ DNAは滅菌水もしくはReduced EDTA TE buffer：10 mM Tris-HCl、0.1 mM EDTA pH8.0に溶解してください。
・ ロングリードでの解析の場合、DNA抽出は長鎖DNA抽出用キットを使用してください。抽出後は凍結せず冷蔵（4℃）で、できるだけ早くサンプルをご送付ください。上記基準に満たない場合は別途お問い合わせください。
・ 電気泳動（1％ゲル）にて10～20 kb以上に明確なバンドが検出され、低分⼦の混⼊および分解がないことをご確認ください。
・ 上記基準に満たない場合は別途お問い合わせください。

■サンプル送付容器について
・ゲノムDNAサンプルは、1.5 mlチューブでご提供ください。0.2 ml、0.5 ml、8連チューブでのご提供はご遠慮ください。
　※ショートリードシーケンス　24検体以上の場合は96 well plateでご提供ください。プレートで送付いただけない場合は、納期が延びる場合がございます。

＜推奨プレートおよびシール＞
・Eppendorf twin.tec full-skirted 96-well PCR plates（Eppendorf社, No. EP-0030128.648）
・WATSON タイタースティック HCフィルム（547-KTS-HC）

ご留意事項

・ ヒト生体試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。
詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。
・ お客様よりご提供いただいたサンプル・情報および納品物の複製物は、別途期限を定めている場合を除き、業務終了後3ヵ月を経過すると順次廃棄いたします。ご了承ください。
タカラバイオはパシフィックバイオサイエンス社認定のサービスプロバイダーです。
パシフィックバイオサイエンス社認定

タカラバイオはアジレント・テクノロジー社認定のサービスプロバイダです。
アジレント・テクノロジー社認定

タカラバイオはTwist Bioscience社認定のサービスプロバイダーです。
Twist Bioscience社認定

関連製品・受託

ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて
次世代シーケンス（NGS）解析受託
各種シーケンサーの特長
ライブラリー受入シーケンス（NGS）解析
核酸抽出・精製
ゲノム変異解析
ゲノムシーケンスデータを用いたHLAタイピング解析
ターゲット融合遺伝子解析
DNAメチル化解析（NGS）
体細胞変異解析
ゲノム編集オフターゲット領域解析
iPS/ヒトES(hES)細胞作製・分化
cfDNA変異解析
ネオアンチゲン予測解析

ヒト全ゲノムシーケンス解析／ヒトエクソーム解析 Q&A

注意事項
  • 本受託サービスは、個別に合意した場合を除き、すべて研究目的として作業を行います。納品物を試験研究目的以外へご使用される場合、弊社では納品物に起因する損失・損害等については一切の責任を負いかねます。納品物によっては、その構成物（例えば、ベクター、蛍光色素など）の使用に制限がある場合がありますのでご注意ください。
  • 納品物に起因して、直接的もしくは間接的に発生したお客様の損害については、明らかに弊社の責に帰すべき事由による場合を除いて、弊社は一切その責任を負いません。
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