次世代シーケンサーを用いて、ゲノム上にあるSNPや変異塩基、挿入・欠失領域、その他ゲノム配列の構造変化をとらえることが可能です。疾患原因遺伝子の探索や機能解析、微生物有用株の作製などに必要な変異情報を取得します。
大量の配列を取得できるNovaSeq/HiSeq/MiSeqによる高速シーケンス(NGS)解析では、微生物から高等生物レベルのゲノムDNA変異候補領域を効率良く取得できます。
ゲノムDNAを提供いただき、ペアエンド解析を行います。参照配列に対し、アセンブルを行った配列をマッピング、または取得した配列をマッピングして変異箇所(置換、欠失、挿入など)の解析を行いリスト化いたします。大きなゲノムの構造変化(Structural Variants:SVs)、シーケンス冗長度情報を利用してコピー数変化(Copy Number Variations: CNVs)の候補領域を検出しリスト化することも可能です。
変異解析(マッピング・変異検出)
参照配列に対し、シーケンスにより得られたリード配列をマッピングし、一塩基置換や短い挿入欠失部位を検出します。ビューワを用いてマッピング結果や、変異箇所を視覚的にご覧いただくことができます。

IGV(Integrative Genomic Browser)
アノテーション情報の付加
遺伝子情報が存在する生物種の場合は、検出した変異と遺伝子の位置関係、変異による影響(アミノ酸置換など)についてアノテーションを付加することも可能です。また、dbSNPなどの既知SNPs情報を付加することも可能です。
ヒト全ゲノムシーケンス解析については
こちらをご覧ください。
解析結果例