次世代シーケンサーを用いて、ヒトなどの大型ゲノムについて全ゲノムまたはエクソーム配列を迅速に取得いたします。検体は責任を持ってお預かりし、検体の前処理からシーケンシング、データ解析(情報処理)まで、蓄積した様々な技術やノウハウを生かして、解析いたします。
ヒトの他にマウスにも対応可能です。
微生物変異株解析、その他高等生物のゲノム変異解析は
こちら
<ヒト全ゲノムシーケンス解析(WGS)>
ゲノムDNA溶液をご提供いただき、PCRフリーライブラリーを調製し、NovaSeqを用いてペアエンド解析を行います。参照配列に対し、リード配列をマッピングし、一塩基置換や短い挿入欠失部位を検出します。さらに、ペアエンドリードのマッピング情報を利用して、大きなゲノムの構造変化(Structural Variants:SVs)、シーケンス冗長度情報を利用してコピー数変化(Copy Number Variations: CNVs)の候補領域を検出しリスト化することも可能です。
<ヒトエクソーム解析(WES)>
ゲノムDNAを送付いただき、SureSelect Target Enrichment(アジレント・テクノロジー社)を用いてターゲット領域を濃縮し、主にHiSeqを用いて網羅的にシーケンスを行います。自動化装置を用いたライブラリー作製も行っており、良好なシーケンスデータを短期間で大量にご提供できます。
取得した配列を参照配列にマッピングし、一塩基変異や短い挿入欠失部位の検出を行います。また、遺伝子位置が既知の生物種では、遺伝子との位置関係や変異による影響(アミノ酸置換など)についてアノテーションを付加することも可能です。
その他のキットでの濃縮をご希望の場合もお問い合わせください。
・Human All Exon V6 Kit (約58 Mb)
・Human All Exon V6+UTRs Kit (約89 Mb)
・Human All Exon V5 Kit (約50 Mb)
・Human All Exon V5+UTRs Kit (約71 Mb)
・SureSelect XT Mouse All Exon Kit (約50 Mb)
作業の流れ
<情報解析>
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変異解析(マッピング・変異検出)
参照配列に対し、シーケンスにより得られたリード配列をマッピングし、一塩基置換や短い挿入欠失部位を検出します。
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変異アノテーション
ヒトやマウスなど遺伝子情報が存在する生物種の場合は、検出した変異と遺伝子の位置関係、変異による影響(アミノ酸置換など)についてアノテーションを付加することも可能です。また、dbSNPなどの既知SNPs情報を付加することも可能です。
ヒト検体を解析する場合は、以下の情報も付加されます。
・日本人および東アジア人変異頻度情報
・疾患情報(疾患影響度)
・変異影響度情報
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【オプション解析】
- ヒトExon増幅用プライマー合成
ヒトゲノムDNAを鋳型とした、Exon領域増幅用PCRプライマー合成受託サービスです。次世代シーケンサーによるExome解析で特定された塩基変異をサンガーシーケンスで確認される場合や、サンガー法により目的遺伝子のSNPを確認される場合に最適です。
- 体細胞変異解析
体細胞ゲノム変異、腫瘍組織特異的に存在する変異を高感度に検出します。
- 家系変異解析
家系情報をもとに、優性変異、劣性変異、de novo変異、複合ヘテロ接合体変異を選び、疾患に関わる変異を絞り込むことが可能です。
- ゲノムシーケンスデータを用いたHLAタイピング解析
ヒトエクソームシーケンスデータまたは全ゲノムシーケンスデータ(fastqファイル)からHLA-HDプログラムを用いてHLAタイピングを実施し、4桁および6桁のタイピング結果を納品いたします。
- クラウド解析サービス VariantFilter
サーバ上にアップロードした変異解析結果より、お客様自身で変異絞り込みや比較解析を簡単に行っていただけます。変異解析とあわせた「変異解析パッケージ」をご選択ください。
目的遺伝子、既知SNP、変異クオリティ、人種別アレル頻度、疾患影響度、変異影響度などを使用した変異絞り込み、疾患群とコントロール群を指定し、疾患群特異的な変異の絞り込み等が可能です。
クラウド解析は事前のWEB会員登録が必要です。納品後6ヵ月間ご利用いただけます。