ゲノムワイド関連解析（GWAS）
次世代シーケンサー（NGS）で取得した全ゲノムシーケンスデータより得られたSNPsと疾患（表現型）の相関から、疾患に関連するゲノム領域、遺伝子を調査します。
全ゲノム情報を用い、インピュテーション情報に基づかない解析を行うことで、より正確性の高い解析が可能です。また、SNPアレイと比べてより低頻度のバリアント（レアバリアント）の情報を用いることができ、これまで見えてこなかった疾患関連遺伝子を検出できる可能性が高まります。
全ゲノム情報を用い、インピュテーション情報に基づかない解析を行うことで、より正確性の高い解析が可能です。また、SNPアレイと比べてより低頻度のバリアント（レアバリアント）の情報を用いることができ、これまで見えてこなかった疾患関連遺伝子を検出できる可能性が高まります。
■ 解析ワークフロー
WGSデータからGWASとレアバリアント解析を実施
■ レアバリアント解析
複数のバリアントを集約することで直接的に遺伝子の関連を解析
■ GWAS解析結果例
マンハッタンプロット図より表現型に関与するゲノム領域、SNPsの確認が可能
NGS EXPO 2022にてポスター発表を行いました。
ヒトウイルス叢解析パイプラインの開発とゲノムコホートへの適用
ヒトウイルス叢解析パイプラインの開発とゲノムコホートへの適用
東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）のコホート調査で収集した血液サンプル約7,600検体の全ゲノムシーケンスデータから、ウイルスへの感染・非感染を調査しました。さらに感染が確認された各ウイルスについて、それぞれウイルス感染・非感染グループ間でGWASを実施し、ウイルス感染とMHC遺伝子座や新規遺伝子座との関連を見出しました。
NGS EXPO 2022発表ポスター