探索的にがんゲノム変異を網羅的かつ高感度に検出!

体細胞変異解析

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特長

  • 検体にわずかに存在するゲノム変異を高精度に検出
  • 正常組織・腫瘍組織の組み合わせで偽陽性を少なくゲノム変異を検出(Matched-Pair解析)
  • 腫瘍組織のみでもゲノム変異を高感度に検出
  • 探索目的でcfDNAの変異を網羅的に解析することも可能

概要

腫瘍組織に含まれるヘテロな細胞集団のゲノム変異を高精度に検出します。探索的にこれらヘテロに存在する細胞集団の中から高精度に細胞集団の変異情報を取得(体細胞変異解析)する手法としては、エクソーム解析が広く用いられています。また、偽陽性の影響を少なくするためには、細胞集団に存在する生殖細胞変異と体細胞変異を区別する組織由来の情報を取得する必要がありましたが、それらに対応できないcfDNAをターゲットとする網羅的な変異解析も可能になりました。

サービス内容

体細胞ゲノム変異を検出するには全ゲノムシーケンスまたはエクソームシーケンスデータ(fastqファイルまたはbamファイル)が必要となります。それぞれのシーケンスデータを参照ゲノム配列にマッピングし、結果を比較することによって、腫瘍組織特異的に存在する変異を高感度に検出します。

(解析の流れ)
体細胞変異解析とドライバー遺伝子解析


※ 腫瘍組織のシーケンスデータ量は、目的に応じて異なります。腫瘍組織においては平均冗長度×200以上、cfDNAでは×3,000以上をお薦めします。
エクソーム解析 参考取得データ量

価格・納期

ご依頼の内容により異なりますので、お問い合わせください。

納品物

  • 作業報告書
  • 変異候補の抽出結果、マッピング結果等
    ・マッピング結果(bam形式)
    ・体細胞変異結果(xlsx形式)

    (納品物例)
    納品物例

    納品物例

ご注文方法

  • 依頼書作成とFAX連絡
    • 高速シーケンス解析依頼書をダウンロードいただき、必要事項をご記入ください。
    • 依頼書記載のサンプル名称と、実際の送付データ名称は必ず一致させてください。
    • サンプル送付の前に、記入済み依頼書をメールまたはFAXでご送付ください。
  • サンプル送付
    • シーケンスデータならびに依頼書を下記サンプル送付先へご送付ください。
    • シーケンスデータはハードディスク等に保存した状態で破損が無いようにご注意いただき、宅配便で平日午前着指定でご送付ください。

受入サンプル

  • シーケンスデータ
    ヒト全ゲノムシーケンス解析やエクソーム解析で得られたシーケンスデータ(fastqファイル)またはマッピングデータ(bamファイル)

ご留意事項

ヒト生体試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。
詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。

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注意事項
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