日本人特異的変異解析

腫瘍組織の全ゲノムシーケンスまたはエクソームシーケンスデータ（fastqファイルまたはbamファイル）を、国際基準ゲノム配列（GRCh38 / hg38）と日本人基準ゲノム配列（JG2）にマッピングします。腫瘍組織に存在する変異情報に、日本人基準ゲノム配列の塩基情報および日本人全ゲノムリファレンスパネル（14KJPN）を追加することで、日本人集団特異的な変異を除外することが可能です。それにより目的の変異を高精度に検出します。



●日本人特有SNPを確認可能


●日本人特有の部分重複配列（Segmental Duplication）を確認可能

ご依頼の内容により異なりますので、お問い合わせください。

お見積りについてはこちらよりご依頼ください。

• 作業報告書
• 変異候補の抽出結果、マッピング結果等
  ・マッピング結果（bam形式）
  ・変異結果（xlsx形式）
  
  （納品物例）
  
  
  

※お見積りをご用意いたしますので、事前にお問い合わせください。
生物種、サンプル情報、送付データ形式、解析内容のご希望などをご連絡ください。

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  ・サンプル送付の前に、以下のフォーマットに必要事項をご記入の上、電子メールにてこちらへご送付ください。
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• サンプル送付
  ・シーケンスデータならびに依頼書（オンライン注文の場合は注文依頼完了画面の印刷物）を下記サンプル送付先へご送付ください。
  ・シーケンスデータはハードディスク等に保存した状態で破損が無いようにご注意いただき、平日午前着指定でご送付ください。

• シーケンスデータ
  ヒト全ゲノムシーケンス解析やエクソーム解析で得られたシーケンスデータ（fastqファイル）またはマッピングデータ（bamファイル）