全ゲノムシーケンスまたはエクソームシーケンスデータよりゲノム変異を検出、変異検出結果をMH Guide/Mendel
*1へアップロードします。MH Guide/Mendelでは、ACMGガイドライン
*2、MH Consensusに基づいた遺伝性疾患変異の絞り込み、病原性判定のレポート出力が可能です。
マニュアル操作での変異絞り込みも可能です。
*1 MH Guide/Mendelは、キュレーションされた遺伝性疾患と病原性変異情報をまとめたデータベースを参照し、遺伝子変異データから疾患原因となる遺伝子変異情報をACMGガイドラインに則って自動的に絞り込みます。
*2 米国臨床遺伝・ゲノム学会(American College of Medical Genetics and Genomics:ACMG)と分子病理学会(Association for Molecular Pathology:AMP)がまとめた世界標準の臨床遺伝子診断ガイドライン。個々の変異に対して、病的(pathogenic)変異か良性(benign)変異かの判断基準やその重要性の基準が定められています。
■チラシをご覧ください。
疾患ゲノム変異アノテーション
■MH Guide Mendel資料
・ヒト試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。
詳しくは、「ヒト試料・情報の取り扱いについて」をお読みください。
・【MH Guide/Mendelソフトウェアライセンスについて】
MH Guide/Mendelソフトウェアのご利用にあたり、Molecular Health社からの使用制限および免責事項等に関する同意が必要です。ご利用前に、弊社より本ライセンスについてご相談させていただきます。