疾患ゲノム変異アノテーション

ヒト全ゲノムシーケンス（WGS）、エクソームシーケンス（WES）のゲノム変異データに疾患情報、病原性情報を付与します。

特長

  • MH Guide/Mendel（Molecular Health社）ソフトウェアを使用した変異アノテーションサービス
  • ACMGガイドラインに基づき、膨大な変異データから効率的に遺伝性疾患変異を絞り込み、病原性判定をレポート
  • 取得済みシーケンスデータ（Fastqファイル）からのご依頼も可能

サービス内容

全ゲノムシーケンスまたはエクソームシーケンスデータよりゲノム変異を検出、変異検出結果をMH Guide/Mendel＊1へアップロードします。MH Guide/Mendelでは、ACMGガイドライン＊2、MH Consensusに基づいた遺伝性疾患変異の絞り込み、病原性判定のレポート出力が可能です。
マニュアル操作での変異絞り込みも可能です。

＊1 MH Guide/Mendelは、キュレーションされた遺伝性疾患と病原性変異情報をまとめたデータベースを参照し、遺伝子変異データから疾患原因となる遺伝子変異情報をACMGガイドラインに則って自動的に絞り込みます。
＊2 米国臨床遺伝・ゲノム学会（American College of Medical Genetics and Genomics：ACMG）と分子病理学会（Association for Molecular Pathology：AMP）がまとめた世界標準の臨床遺伝子診断ガイドライン。個々の変異に対して、病的（pathogenic）変異か良性（benign）変異かの判断基準やその重要性の基準が定められています。

■チラシをご覧ください。
疾患ゲノム変異アノテーション


■MH Guide Mendel資料

価格・納期

ご依頼の内容により異なりますので、お問い合わせください。
※検体数、サンプル情報、送付データ形式、解析内容のご希望などをご連絡ください。
シーケンスからのご依頼も可能です。

お見積りについてはこちらよりご依頼ください。

納品物

  • 作業報告書
  • 解析データ（マッピング結果bamファイル、変異検出結果vcfファイル 等）
  • アカウント納品の場合：納品時にアカウント情報をご連絡します。納品後一定期間内にMH Guide/Mendelにアップロードされたデータの閲覧、変異絞り込み、レポート出力などを実施いただけます。
  • PDFレポート納品の場合：MH Guide/Mendel解析データ（Pathogenic変異レポート）を解析データとあわせて納品します。

ご注文方法

※お見積りをご用意いたしますので、事前にお問い合わせください。

オンライン注文とメール注文の2種類からお選びください。

  • オンライン注文
    WEB会員登録後、必要事項を入力してご注文ください。オンライン注文へ
    WEB会員登録していただくと、簡単にウェブからご注文いただけます。注文履歴の確認やウェブ納品などのサービスもご利用いただけます。
    ご注文方法の概略については、「オンラインのご注文方法について」をご参照ください。
    ※オンライン注文ページはChromeで動作確認しております。それ以外のブラウザでは正しく機能しない場合があります。ご注意ください。
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  • メール注文
    ・サンプル送付の前に、以下のフォーマットに必要事項をご記入の上、電子メールにてこちらへご送付ください。
    ・依頼書記載のサンプル名称と、実際の送付サンプルに記載の名称は必ず一致させてください。
    ※WEB会員にログインした状態で依頼書をダウンロードいただくと、WEB会員登録情報が依頼書に反映されます。

  • サンプル送付
    ・シーケンスデータならびに依頼書（オンライン注文の場合は注文依頼完了画面の印刷物）を下記サンプル送付先へご送付ください。
    ・シーケンスデータはハードディスク等に保存した状態で破損が無いようにご注意いただき、平日午前着指定でご送付ください。

受入サンプル

  • シーケンスデータ
    ヒト全ゲノムシーケンス解析やエクソーム解析で得られたシーケンスデータ（fastqファイル）
    ＊パネル解析データの解析をご希望の場合は事前にご相談ください。
    ＊シーケンスからご依頼の場合はこちら

ご留意事項

・ヒト試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。
詳しくは、「ヒト試料・情報の取り扱いについて」をお読みください。

・【MH Guide/Mendelソフトウェアライセンスについて】
MH Guide/Mendelソフトウェアのご利用にあたり、Molecular Health社からの使用制限および免責事項等に関する同意が必要です。ご利用前に、弊社より本ライセンスについてご相談させていただきます。

関連製品・受託

ヒト全ゲノムシーケンス解析／ヒトエクソーム解析
cfDNA変異解析
日本人特異的変異解析
体細胞変異解析

注意事項
  • 本受託サービスは、個別に合意した場合を除き、すべて研究目的として作業を行います。納品物を試験研究目的以外へご使用される場合、弊社では納品物に起因する損失・損害等については一切の責任を負いかねます。納品物によっては、その構成物（例えば、ベクター、蛍光色素など）の使用に制限がある場合がありますのでご注意ください。
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