日本人特異的変異解析

日本人基準ゲノム配列と日本人全ゲノムリファレンスパネルを用いて、日本人集団に適したゲノム変異解析が可能になります。

特長

  • 東北メディカルメガバンク機構で構築された日本人基準ゲノム配列(JG2)および日本人全ゲノムリファレンスパネル(14KJPN)を使用
  • 国際基準ゲノム配列(GRCh38 / hg38)の検出結果に日本人固有情報を付加
  • 日本人特異的ゲノム配列上の変異情報の検出
  • 日本人検体特異的な遺伝子変異検出(SNVs, short Indels)が可能

サービス内容

腫瘍組織の全ゲノムシーケンスまたはエクソームシーケンスデータ(fastqファイルまたはbamファイル)を、国際基準ゲノム配列(GRCh38 / hg38)と日本人基準ゲノム配列(JG2)にマッピングします。腫瘍組織に存在する変異情報に、日本人基準ゲノム配列の塩基情報および日本人全ゲノムリファレンスパネル(14KJPN)を追加することで、日本人集団特異的な変異を除外することが可能です。それにより目的の変異を高精度に検出します。
サービス内容


●日本人特有SNPを確認可能
日本人特有SNPの確認

●日本人特有の部分重複配列(Segmental Duplication)を確認可能
日本人特有の部分重複配列(Segmental Duplication)の確認

価格・納期

ご依頼の内容により異なりますので、お問い合わせください。

納品物

  • 作業報告書
  • 変異候補の抽出結果、マッピング結果等
    ・マッピング結果(bam形式)
    ・変異結果(xlsx形式)

    (納品物例)
    JG2オプション追加カラム(Filter_JPN)
    JG2オプション追加カラム(JPN Allele Freq. 8.3K)

ご注文方法

※お見積りをご用意いたしますので、事前にお問い合わせください。
生物種、サンプル情報、送付データ形式、解析内容のご希望などをご連絡ください。


オンライン注文とメール注文の2種類からお選びください。

  • オンライン注文
    WEB会員登録後、必要事項を入力してご注文ください。オンライン注文へ
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    ご注文方法の概略については、「オンラインのご注文方法について」をご参照ください。
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  • メール注文
    ・サンプル送付の前に、以下のフォーマットに必要事項をご記入の上、電子メールにてこちらへご送付ください。
    ・依頼書記載のサンプル名称と、実際の送付サンプルに記載の名称は必ず一致させてください。
    ※WEB会員にログインした状態で解析依頼書をダウンロードいただくと、WEB会員登録情報が依頼書に反映されます。

  • サンプル送付
    ・シーケンスデータならびに依頼書(オンライン注文の場合は注文依頼完了画面の印刷物)を下記サンプル送付先へご送付ください。
    ・シーケンスデータはハードディスク等に保存した状態で破損が無いようにご注意いただき、平日午前着指定でご送付ください。

受入サンプル

  • シーケンスデータ
    ヒト全ゲノムシーケンス解析やエクソーム解析で得られたシーケンスデータ(fastqファイル)またはマッピングデータ(bamファイル)

ご留意事項

ヒト生体試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。
詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。
注意事項
  • 本受託サービスは、個別に合意した場合を除き、すべて研究目的として作業を行います。納品物を試験研究目的以外へご使用される場合、弊社では納品物に起因する損失・損害等については一切の責任を負いかねます。納品物によっては、その構成物(例えば、ベクター、蛍光色素など)の使用に制限がある場合がありますのでご注意ください。
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