疾患ゲノム変異アノテーション

• MH Guide/Mendel（Molecular Health社）ソフトウェアを用いた変異アノテーションサービス
• キュレーションされた複数のデータベースを用いて、膨大なゲノム変異データから遺伝性疾患変異を絞り込み、ACMGガイドラインに基づいて病原性を判定
• 取得済みシーケンスデータ（Fastqファイル）からのご依頼も可能

• 作業報告書
• アカウント納品の場合
  ・ご自身でレポート作成可能なMH Guide/Mendelのアカウント（利用可能期間：60日間）
  　MH Guide/Mendelにアップロードされたデータの閲覧、変異絞り込み、レポート出力などが可能
  ・MH Guide/Mendel操作手順書動画
  
• レポート納品の場合
  ・MH Guide/Mendelにて解析後、病変性変異（Pathogenic）のみを対象に作成したレポートPDF

• オンライン注文
  WEB会員登録後、必要事項を入力してご注文ください。オンライン注文へ
  WEB会員登録していただくと、簡単にウェブからご注文いただけます。注文履歴の確認やウェブ納品などのサービスもご利用いただけます。
  ご注文方法の概略については、「オンラインのご注文方法について」をご参照ください。
  ※オンライン注文ページはChromeで動作確認しております。それ以外のブラウザでは正しく機能しない場合があります。ご注意ください。
  　また、JavaScriptを無効にしている場合やポップアップブロックを有効にしている場合は、一部の画面が表示できません。


• メール注文
  ・検体送付の前に、以下のフォーマットに必要事項をご記入の上、電子メールにてこちらへご送付ください。
  ・依頼書記載の検体名称と、実際の送付検体に記載の名称は必ず一致させてください。
  ※WEB会員にログインした状態で依頼書をダウンロードいただくと、WEB会員登録情報が依頼書に反映されます。
  
  • 疾患ゲノム変異アノテーション　発注依頼書（Excel）
  • ヒトゲノム・遺伝子解析情報提供用紙（Excel）
    ※弊社「個人情報としてのゲノムデータの取り扱い」の詳細はこちらをご参照ください。


• 検体送付
  ・VCFファイルならびに依頼書（オンライン注文の場合は注文依頼完了画面の印刷物）を下記検体送付先へご送付ください。
  ・VCFファイルはハードディスク等に保存した状態で破損が無いようにご注意いただき、平日午前着指定でご送付ください。

・ヒト試料の解析にあたり、個人情報に関わる検体は、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。
詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。

・【MH Guide/Mendelソフトウェアライセンスについて】
MH Guide/Mendelソフトウェアのご利用にあたり、Molecular Health社からの使用制限および免責事項等に関する同意が必要です。ご利用前に、弊社より本ライセンスについてご相談させていただきます。

・お客様よりご提供いただいた検体・情報および納品物の複製は、別途期限を定めている場合を除き、業務終了後3ヵ月を経過すると順次廃棄いたします。ご了承ください。