ヒト全ゲノムシーケンス解析／ヒトエクソーム解析

ホールゲノムシーケンス、エクソーム解析がより身近に

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2023/10/11　疾患ゲノム変異アノテーションサービス開始！

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特長

次世代シーケンサーによるヒト全ゲノムおよびヒトエクソームの変異解析
変異箇所（置換、欠失、挿入など）に加え染色体構造を迅速に検出！
ヒトだけでなく、マウスでも利用可能
FFPE検体の全ゲノムシーケンス、エクソーム解析にも対応

サービス内容

次世代シーケンサーを用いて、ヒトなどの大型ゲノムについて全ゲノムまたはエクソーム配列を迅速に取得いたします。
※微生物変異株解析、その他高等生物のゲノム変異解析はこちら

＜ヒト全ゲノムシーケンス解析（WGS：Whole Genome Sequence）＞
目的によってNovaSeqシステム（イルミナ社）を用いたショートリードシーケンスとPacBioシークエンシングシステム（パシフィックバイオサイエンス社）を用いたロングリードシーケンスを選択できます。

全ゲノムシーケンス解析で得られる変異タイプ	Short read	Long read (HiFi Read)
生殖細胞系列　変異(SNV・Short Indel)	◎	◎
生殖細胞系列　構造変異(SV)	○	◎
生殖細胞系列　コピー数多型(CNV)	○	○
体細胞　変異(SNV, Short Indel)	○	×
Phasing解析	×	◎

＜FFPE由来DNA　全ゲノムシーケンス解析（FFPE WGS）＞
ThruPLEX DNA-Seq HVキットを用いてライブラリーを作製し、NovaSeqシステム（イルミナ社）を用いてシーケンスを行います。
従来のライブラリー作製手法ではシーケンスリードが得られなかった検体についても、実用的なシーケンス結果が得られます。

＜ヒトエクソーム解析（WES:Whole Exome Sequence）＞
ゲノムDNAに対して、プローブを用いてヒトエクソン領域を濃縮し、NovaSeqシステム（イルミナ社）を用いてシーケンスを行います。下記エクソームキット以外での濃縮をご希望の場合はお問い合わせください。
FFPE由来DNAにも対応しています。
・Twist Exome2.0 plus Comprehensive Exome Spike-in（約37 Mb）

オプション　サンプル調製

核酸抽出・精製

オプション　情報解析（バイオインフォマティクス）

ショートリード変異解析　（マッピング・変異検出・変異アノテーション）
シーケンスにより得られたリード配列を参照配列にマッピングし、SNVやShort Indelを検出します。ヒトやマウスなど遺伝子情報が存在する生物種の場合は、検出した変異と遺伝子の位置関係、変異による影響（アミノ酸置換など）についてアノテーションを付加することも可能です。
ロングリード変異解析　（マッピング・変異検出）
オプションでpbsv（パシフィックバイオサイエンス社）を用いた変異解析結果（variant_table）を納品します。
体細胞変異解析
体細胞変異などの腫瘍組織特異的に存在する変異を高感度に検出します。
日本人特異的変異解析
体細胞変異について東北メディカル・メガバンク機構で構築された日本人基準ゲノム配列（JG2）との比較解析結果および日本人全ゲノムリファレンスパネル（14KJPN）を付加し、集団差に対応した変異解析結果を納品します。
ネオアンチゲン予測解析
正常検体および腫瘍検体のエクソームシーケンスまたは全ゲノムシーケンスデータ、および腫瘍検体のRNA-Seqデータから、ネオアンチゲン候補ペプチドの配列と HLAへの結合親和性を予測します。（HLA Class Iに限る）
ゲノム編集オフターゲット領域解析
エクソーム・全ゲノムシーケンスデータからターゲット領域およびオフターゲット領域の変異を検出します。
ゲノムワイド関連解析（GWAS）
全ゲノムシーケンスデータより得られたSNPsと疾患（表現型）の相関から、疾患に関連するゲノム領域、遺伝子を解析します。また低頻度のバリアント情報も用いたレアバリアント解析で、これまで見えてこなかった疾患関連遺伝子の探索を行います。
疾患ゲノム変異アノテーション
ヒトエクソームシーケンスデータまたは全ゲノムシーケンスデータよりゲノム変異を検出し、変異検出結果をMH Guide/Mendel（Molecular Health社）へアップロードし、疾患情報の付与、病原性判定を行います。膨大な変異データから効率よく重要な遺伝子変異を絞りこむことが可能です。

価格・納期

●ヒト全ゲノムシーケンス解析（WGS）

こちら

サービス内容	ライブラリー	データ量	参考価格	参考納期
全ゲノムシーケンス解析 ※ヒト、マウスのみ対象	TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit	90 Gbase／検体	￥150,000／検体	約4週間～

こちら

サービス内容	情報解析	検体数／データ量	参考価格	参考納期
ヒト全ゲノムシーケンス解析	ゲノム変異解析	1検体／90 Gbase	2検体：￥180,000 3検体：￥230,000 4検体：￥280,000	＋約10営業日

●ヒトエクソーム解析

サービス内容	ライブラリー	データ量	参考価格	参考納期
ヒトエクソーム解析一定データ量プラン	Twist Exome2.0 plus Comprehensive Exome Spike-in	100 Gbase	8検体：￥996,000 16検体：￥1,172,000 ※8検体単位でのご案内となります。	約8～10週間

サービス内容	情報解析	検体数／データ量	参考価格	参考納期
ヒトエクソーム解析	変異解析	16検体／100 Gbase	￥130,000	＋約10営業日

こちら

納品物

作業報告書
シーケンスデータ一式
変異候補の抽出結果、マッピング結果等（オプションご依頼時）

ご注文方法

オンライン注文とメール注文の2種類からお選びください。

オンライン注文
WEB会員登録後、必要事項を入力してご注文ください。オンライン注文へ
WEB会員登録していただくと、簡単にウェブからご注文いただけます。注文履歴の確認やウェブ納品などのサービスもご利用いただけます。
※生物種、サンプル形態によっては対応していないものがございます。その場合は見積書をご用意の上、ご依頼方法をご案内いたしますので、お問い合わせください。
ご注文方法の概略については、「オンラインのご注文方法について」をご参照ください。
※オンライン注文ページはChromeで動作確認しております。それ以外のブラウザでは正しく機能しない場合があります。ご注意ください。
　また、JavaScriptを無効にしている場合やポップアップブロックを有効にしている場合は、一部の画面が表示できません。

メール注文
・サンプル送付の前に、以下のフォーマットに必要事項をご記入の上、電子メールにてこちらへご送付ください。
・依頼書記載のサンプル名称と、実際の送付サンプルに記載の名称は必ず一致させてください。
※WEB会員にログインした状態で依頼書をダウンロードいただくと、WEB会員登録情報が依頼書に反映されます。
- 次世代シーケンス（NGS）解析発注依頼書（Excel）
- ヒトゲノム・遺伝子解析情報提供用紙（Excel）
  ※弊社「個人情報としてのゲノムデータの取り扱い」の詳細はこちらをご参照ください。
- 臨床検体又は供与細胞に関する情報提供用紙（Excel）
  ※臨床検体・細胞を送付いただく場合は、受託サービスをお申込みいただく前に、「臨床検体又は供与細胞に関する情報提供用紙」にご記入の上、弊社へお送りください。弊社にてご提供いただいた情報を元にお取り扱いの可否を判断して折り返しご連絡いたします。
  「臨床検体のお取り扱いについて」の詳細はこちらをご参照ください。

サンプル送付
・解析サンプルならびに依頼書（オンライン注文の場合は注文依頼完了画面の印刷物）を下記サンプル送付先へご送付ください。
・サンプルは乾燥・漏れならびに容器破損が無いようにご注意いただき、平日午前着指定でご送付ください。また遠隔地を除き、翌日必着でご送付ください。
・送付サンプルがDNAの場合には、ロングリード用サンプルは保冷剤梱包の冷蔵便（4℃）で、ショートリード用サンプルは－20℃の状態の冷凍便でお送りください。

受入サンプル

参照配列情報
ゲノムDNA

以下の点にご注意の上、解析サンプルを調製してください。

	サンプル量	濃度	液量（目安）	純度
	サンプル量	濃度	液量（目安）	OD₂₆₀/OD₂₈₀	OD₂₆₀/OD₂₃₀
全ゲノムシーケンス解析ショートリード	4 μg以上	80 ng/μl 以上	50 μl 以上	1.6以上
全ゲノムシーケンス解析（FFPE WGS）ショートリード	400 ng以上	8 ng/μl 以上	50 μl 以上
エクソーム解析	500 ng以上	10 ng/μl 以上	50 μl 以上
全ゲノムシーケンス解析ロングリード（HiFi）	13 μg以上	50 ng/μl 以上	260 μl 以上

・	DNAは滅菌水もしくはReduced EDTA TE buffer：10 mM Tris-HCl、0.1 mM EDTA pH8.0に溶解してください。
・	ロングリードでの解析の場合、DNA抽出は長鎖DNA抽出用キットを使用してください。抽出後は凍結せず冷蔵（4℃）で、できるだけ早くサンプルをご送付ください。上記基準に満たない場合は別途お問い合わせください。
・	電気泳動（1％ゲル）にて10～20 kb以上に明確なバンドが検出され、低分⼦の混⼊および分解がないことをご確認ください。ロングリードでの解析の場合は、パルスフィールドゲルまたは0.3％アガロースゲル電気泳動で50 kb以上に明確なバンドが検出され、低分子の混入および分解がないことをご確認ください。
・	上記基準に満たない場合は別途お問い合わせください。

■サンプル送付容器について
・ゲノムDNAサンプルは、1.5 mlチューブでご提供ください。0.2 ml、0.5 ml、8連チューブでのご提供はご遠慮ください。
　※9検体以上の場合は96 well plateでご提供ください。プレートで送付いただけない場合は、納期が延びる場合がございます。

＜推奨プレートおよびシール＞
・Eppendorf twin.tec full-skirted 96-well PCR plates（Eppendorf社, No. EP-0030128.648）
・タイタースティックHCフィルム（WATSON社, No. 547-KTS-HC）

ご留意事項

・	ヒト試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。詳しくは、「ヒト試料・情報の取り扱いについて」をお読みください。
・	お客様よりご提供いただいたサンプル・情報および納品物の複製物は、別途期限を定めている場合を除き、業務終了後3ヵ月を経過すると順次廃棄いたします。ご了承ください。

タカラバイオはパシフィックバイオサイエンス社認定のサービスプロバイダーです。

タカラバイオはTwist Bioscience社認定のサービスプロバイダーです。

技術情報

Application

日本人基準ゲノム配列（JG2.0）を用いた体細胞変異検出
 ゲノムワイド関連解析（GWAS）
AAVベクターゲノムのNGS解析（ロングリード解析）

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注意事項

本受託サービスは、個別に合意した場合を除き、すべて研究目的として作業を行います。納品物を試験研究目的以外へご使用される場合、弊社では納品物に起因する損失・損害等については一切の責任を負いかねます。納品物によっては、その構成物（例えば、ベクター、蛍光色素など）の使用に制限がある場合がありますのでご注意ください。
納品物に起因して、直接的もしくは間接的に発生したお客様の損害については、明らかに弊社の責に帰すべき事由による場合を除いて、弊社は一切その責任を負いません。
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