ホールゲノムシーケンスがより身近に

ヒト全ゲノムシーケンス解析

■お問い合わせ窓口(A)

TEL:077-565-6999


[サンプル送付先]
タカラバイオ株式会社 CDMセンター 遺伝子工学研究/検査 受託受付担当 宛て
〒525-0058 滋賀県草津市野路東七丁目4番38号
TEL:077-567-9262
ご注意:伝票の品名に受託名をご記載ください。 お問い合わせフォームは こちら

特長

  • 次世代シーケンサーによるヒト全ゲノムの変異解析
  • 変異箇所(置換、欠失、挿入など)に加え染色体構造を迅速に検出!
  • ヒトだけでなく、マウス等も応用いただけます

概要

次世代シーケンサーを用いて、ヒトなどの大型ゲノムについて全ゲノム配列を迅速に取得いたします。検体は責任を持ってお預かりし、検体の前処理からシーケンシング、データ解析(情報処理)まで、蓄積した様々な技術やノウハウを生かして、解析いたします。
■チラシをご覧ください。
ゲノム変異解析サービス
  
相乗りシーケンス(NGS)解析

サービス内容

  • HiSeqを用いた変異解析
    ゲノムDNA溶液を提供いただき、PCRフリーライブラリーを調製し、HiSeqを用いてペアエンド解析を行います。参照配列に対し、リード配列をマッピングし、一塩基置換や短い挿入欠失部位を検出します。さらに、ペアエンドリードのマッピング情報を利用して、大きなゲノムの構造変化(Structural Variants:SVs)、シーケンス冗長度情報を利用してコピー数変化(Copy Number Variations: CNVs)の候補領域を検出しリスト化することも可能です。
    納品データ例
  • エクソーム変異解析(マッピング・変異検出)
    参照配列に対し、シーケンスにより得られたリード配列をマッピングし、一塩基置換や短い挿入欠失部位を検出します。
  • 変異アノテーション
    ヒトやマウスなど遺伝子情報が存在する生物種の場合は、検出した変異と遺伝子の位置関係、変異による影響(アミノ酸置換など)についてアノテーションを付加することも可能です。また、dbSNPなどの既知SNPs情報を付加することも可能です。

    ヒト検体を解析する場合は、以下の情報も付加されます。
    ・日本人および東アジア人変異頻度情報
    ・疾患情報(疾患影響度)
    ・変異影響度情報


  • 【オプション解析】
    体細胞変異解析
     癌ゲノム変異を検出し、ドライバー遺伝子やパスウェイの探索を行います。

    家系変異解析

価格・納期

ご依頼の内容により異なりますので、お問い合わせください。

納品物

  • 作業報告書
  • シーケンスデータ一式
  • 変異候補の抽出結果、マッピング結果等

ご注文方法

  • 依頼書作成とFAX連絡
    • 高速シーケンス解析依頼書をダウンロードいただき、必要事項をご記入ください。
    • 依頼書記載のサンプル名称と、実際の送付サンプルに記載の名称は必ず一致させてください。
    • サンプル送付の前に、記入済み依頼書をFAXでご送付ください。
  • サンプル送付
    • 解析サンプルならびに依頼書を上記サンプル送付先へご送付ください。
    • サンプルは乾燥・漏れならびに容器破損が無いようにご注意いただき、-20℃の冷凍便で平日午前着指定でご送付ください。
      また遠隔地を除き、翌日必着でご送付ください。

以下のフォーマットにご記入のうえ、依頼書記載のFAX番号へご送付ください。

受入サンプル

  • 参照配列情報
  • ゲノムDNA
以下の点にご注意の上、解析サンプルを調製してください。

サンプル量 濃度 純度
OD260/OD280 OD260/OD230
ゲノムDNA 2 μg以上 40 ng/μl以上 1.6以上

DNAは滅菌水もしくはReduced EDTA TE buffer:10 mM Tris-HCl、0.1 mM EDTA pH8.0に溶解してください。
電気泳動(1%ゲル)にて10~20 kbに明確なバンドが検出され、低分子の混入及び分解がないことをご確認ください。
上記基準に満たない場合は別途お問い合わせください。

ご留意事項

ヒト生体試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。
詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。
お客様よりご提供いただいたサンプル・情報および納品物の複製物は、別途期限を定めている場合を除き、業務終了後3ヵ月を経過すると順次廃棄いたします。ご了承ください。

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注意事項
  • 本受託サービスは、すべて研究目的として作業を行います。納品物を試験研究目的以外へご使用される場合、弊社では納品物に起因する損失・損害等については一切の責任を負いかねます。納品物によっては、その構成物(例えば、ベクター、蛍光色素など)の使用に制限がある場合がありますのでご注意ください。
  • 納品物に起因して、直接的もしくは間接的に発生したお客様の損害については、明らかに弊社の責に帰すべき事由による場合を除いて、弊社は一切その責任を負いません。

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